مطالعه جدید در مورد علل ژنتیکی اختلالات سلامت روان

تشخیص صحیح اختلالات روانی می تواند چالش برانگیز باشد، به ویژه برای کودکان نوپا که قادر به تکمیل پرسشنامه ها یا مقیاس های رتبه بندی نیستند. این چالش به‌ویژه در جمعیت‌های اقلیت که کمتر مورد مطالعه قرار گرفته‌اند، شدید بوده است. تحقیقات ژنومی گذشته چندین سیگنال ژنومی را برای انواع اختلالات روانی پیدا کرده است که برخی به عنوان اهداف دارویی بالقوه عمل می کنند. الگوریتم های یادگیری عمیق همچنین برای تشخیص موفقیت آمیز بیماری های پیچیده مانند اختلال نقص توجه بیش فعالی (ADHD) استفاده شده است. با این حال، این ابزارها به ندرت در جمعیت زیادی از بیماران آفریقایی آمریکایی استفاده شده است.

در یک مطالعه منحصر به فرد، محققان داده های توالی ژنوم کل را از 4,179 نمونه خون بیمار از بیماران آفریقایی آمریکایی، از جمله 1,384 بیمار که حداقل یک اختلال روانی تشخیص داده بودند، تولید کردند. ، اختلال طیف اوتیسم، ناتوانی های ذهنی، اختلال گفتار/زبان، تاخیر در تحولات و اختلال نافرمانی مقابله ای (ODD). هدف بلندمدت این کار، کسب اطلاعات بیشتر در مورد خطرات خاص برای ابتلا به بیماری‌های خاص در جمعیت‌های آمریکایی آفریقایی تبار و چگونگی بهبود بالقوه پیامدهای سلامتی با تمرکز بر رویکردهای شخصی‌تر برای درمان است.

نویسنده ارشد، دکتر هاکون هاکونارسون، MD، PhD، مدیر مرکز ژنومیک کاربردی در CHOP گفت: "بیشتر مطالعات فقط بر یک بیماری تمرکز می کنند، و جمعیت های اقلیت در مطالعات موجود که از یادگیری ماشینی برای مطالعه اختلالات روانی استفاده می کنند، بسیار کمتر نشان داده شده اند." . ما می‌خواستیم این مدل یادگیری عمیق را در یک جمعیت آفریقایی آمریکایی آزمایش کنیم تا ببینیم که آیا می‌تواند بیماران مبتلا به اختلالات روانی را از افراد سالم متمایز کند و آیا می‌توانیم انواع اختلالات را به‌ویژه در بیماران مبتلا به اختلالات چندگانه به درستی برچسب‌گذاری کنیم.

الگوریتم یادگیری عمیق به دنبال بار انواع ژنومی در مناطق کد کننده و غیر کد کننده ژنوم بود. این مدل بیش از 70 درصد دقت را در تشخیص بیماران مبتلا به اختلالات روانی از گروه کنترل نشان داد. الگوریتم یادگیری عمیق به همان اندازه در تشخیص بیماران مبتلا به اختلالات چندگانه مؤثر بود، با این مدل که مطابقت های تشخیصی دقیق را در تقریباً 10٪ موارد ارائه می دهد.

این مدل همچنین با موفقیت چندین نواحی ژنومی را شناسایی کرد که از نظر اختلالات روانی بسیار غنی بودند، به این معنی که احتمال بیشتری وجود داشت که در ایجاد این اختلالات پزشکی نقش داشته باشند. مسیرهای بیولوژیکی درگیر شامل مسیرهای مرتبط با پاسخ‌های ایمنی، اتصال آنتی‌ژن و اسید نوکلئیک، مسیر سیگنال‌دهی کموکاین، و گیرنده‌های پروتئین متصل شونده به نوکلئوتید گوانین بود. با این حال، محققان همچنین دریافتند که گونه‌هایی در مناطقی که پروتئین‌ها را کد نمی‌کنند، به نظر می‌رسد با فرکانس بالاتر در این اختلالات دخیل هستند، به این معنی که ممکن است به عنوان نشانگرهای جایگزین عمل کنند.

هاکونارسون گفت: "با شناسایی انواع ژنتیکی و مسیرهای مرتبط، تحقیقات آینده با هدف مشخص کردن عملکرد آنها ممکن است بینشی مکانیکی در مورد چگونگی ایجاد این اختلالات ارائه دهد."

این تحقیق توسط صندوق‌های توسعه نهادی از CHOP به مرکز ژنومیکس کاربردی و کرسی وقف تحقیقات ژنومیک بیمارستان کودکان فیلادلفیا پشتیبانی شد.